Er Down Syndrom Arvet

2024 Forfatter: Bailey Albertson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 13:04

Er Down syndrom arvet?

Alle har sikkert hørt og har en ide om Downs syndrom. Men faller dette synet sammen med virkeligheten? Er Downs syndrom for eksempel arvelig?

Hva er Downs syndrom og hvordan spres det

Når du snakker om Downs syndrom, er det viktig å forstå at dette ikke er en sykdom i ordets konvensjonelle forstand. Downs syndrom er en genetisk lidelse der settet med menneskelige kromosomer som regel er representert av 47 kromosomer i stedet for 46.

Downs syndrom human karyotype inneholder et ekstra kromosom

Den aktuelle patologien erverves ikke: avviket oppstår på tidspunktet for unnfangelsen. Hvis en celle som bærer et sett med 24 kromosomer (normalt 23) deltar i befruktning, utvikler fosteret Downs syndrom. Videre bæres det ekstra kromosomet i 90% av tilfellene av kvinnecellen, og bare i 10% av tilfellene - av hannen. Faktorer som tilstedeværelsen av dårlige vaner hos foreldre, sykdom under graviditet osv. Påvirker ikke forekomsten av syndromet.

Det er flere former for syndromet:

• trisomi (forårsaket av ikke-adskillelse av kromosomer under dannelsen av foreldrenes kjønnsceller og medfører nederlag for alle celler i barnets kropp);
• mosaikk (forårsaket av ikke-adskillelse av kromosomer i den embryonale cellen og påvirker bare noen vev og organer);
• translokasjoner (forårsaket av festingen av skulderen til det 21. kromosomet til skulderen på den 14., noe som øker sjansen for trisomi under reproduksjon);
• duplisering (forårsaket av duplisering av deler av det 21. kromosomet som et resultat av kromosomomdannelse).

Uavhengig av formen av syndromet, er dets karakteristiske symptomer:

• unormal forkortelse av hodeskallen;

• gjenkjennelige ansiktsegenskaper:

  • flatt rundt ansikt;
  • skrå øyne;
  • epicanthus (tredje øyelokk som henger over det indre øyekroken);
  • flat nese;
  • tannavvik
  • kort nese;
  • alder flekker på iris;

  

  Mennesker med Downs syndrom ser like ut

• kort nakke;
• liten vekst;
• økt leddmobilitet;
• nedsatt muskeltonus;
• korte lemmer og fingre;
• skjev lillefinger;
• tverrgående palmar fold;
• deformasjon av brystet;

• tilstedeværelsen av samtidige sykdommer:

  • Høreapparat;
  • brudd på luftveisaktivitet;
  • hjertesykdom:
  • leukemi;
  • strabismus;
  • tidlig grå stær osv.

Videre er symptomsettet i hvert tilfelle individuelt. Imidlertid er alle bærere av syndromet iboende i vennlighet, mildhet, tålmodighet, evne og kjærlighet til kreativitet, som de ofte kalles "solens barn."

Bærere av Downs syndrom har en tendens til å være overraskende kreative.

Ifølge forskningsdata er den vanligste formen for syndromet trisomi (ca. 95% av tilfellene). Mosaikk, translokasjoner og duplikasjoner er mye mindre vanlig (henholdsvis 3%, 1% og mindre enn 1% av tilfellene).

Faktorene som kan føre til syndromet er:

• foreldrenes alder (over 35 for moren og 45 for faren);

  

  Risikoen for å utvikle Downs syndrom hos et barn er jo høyere, jo høyere er morens alder.

• alderen til mormoren på tidspunktet for fødselen av barnet sitt (mor til et barn med syndromet) - jo eldre hun var, desto høyere er risikoen for å utvikle sykdommen hos barnebarnet / barnebarnet hennes;
• incest (ekteskap mellom blodslektninger);
• arvelighet (1/3 av alle tilfeller av translokasjonsform av syndromet eller ikke mer enn 2% av alle tilfeller av sykdommen).

Med andre ord er Downs syndrom i 99% av tilfellene en tilfeldig genetisk, men ikke arvelig anomali. Hver familie kan møte denne patologien, uavhengig av rase, livsstil, økonomiske situasjon.

Video: Elena Malysheva om Downs syndrom

Down syndrom er en alvorlig genetisk patologi som ingen er immun fra. Imidlertid er det med dagens medisinnivå mulig å redusere risikoen for syndromet betydelig. Hvis dette av en eller annen grunn ikke kunne gjøres, er det viktig å forstå at syndromet ikke er en setning: med riktig omsorg, tålmodighet, omsorg og kjærlighet kan bæreren av patologien føre et normalt liv og være lykkelig.